¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad crónica y hereditaria. Está causada por una alteración genética que provoca la disminución del contenido de agua, sodio y potasio, y un espesamiento, de las secreciones que produce nuestro organismo. Al ser menos fluidas, estas secreciones pueden causar  la obstrucción de los canales que las transportan, favoreciendo la aparición de infecciones e inflamaciones lesivas en órganos vitales como el pulmón, el hígado y el páncreas. Es una patología grave de tipo evolutivo con una esperanza de vida limitada y que hoy día no tiene curación.

Se estima que la Fibrosis Quística afecta en España a uno de cada 5.000 nacidos, mientras que uno de cada 35 habitantes son, sin saberlo, portadores sanos de la enfermedad. Se trata de una enfermedad de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso se es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.

¿Quiénes formáis  la Asociación Cántabra de Fibrosis Quística  y cuáles son vuestros objetivos?

La Asociación fue creada en el año 1992, por un grupo de padres con el objetivo de luchar todos juntos para conseguir los mejores medios para el control y tratamiento de la enfermedad. Ahora mismo somos 35 familias, aunque sabemos que en Cantabria hay más afectados.

Nuestra labor fundamental es reivindicar ante todas las instancias públicas y privadas los derechos de los afectados en cuanto a la atención médica, asistencial y social. Para ello mantenemos los contactos necesarios con las instancias políticas y médicas de las que depende dicha atención.

Fruto de este trabajo, logramos que desde hace dos años se implantara en Cantabria el cribado neonatal, que consiste en incorporar a la “prueba del talón”, que se realiza a todos los recién nacidos, pruebas específicas para detectar la Fibrosis Quística. Esto ha supuesto un gran avance, porque un diagnóstico precoz puede prolongar la esperanza de vida y mejorar la calidad de la misma. Hasta ahora un niño podía tener FQ y no saberlo hasta los cuatro o cinco años.

Fibrosis Quística

Actualmente estamos trabajando para que se implante en el servicio de URGENCIAS del nuevo Valdecilla un protocolo de atención a personas con Fibrosis Quística que contribuya a reducir el riesgo de contraer infecciones hospitalarias, ya que la enfermedad tiene ciertos requerimientos preventivos que hacen necesario un aislamiento de los pacientes.

Realizamos una importante labor divulgativa para dar a conocer la problemática de la FQ y desarrollamos acciones para recaudar fondos (calendario, cena benéfica, etc.) para, por ejemplo contribuir a costear a los afectados la atención de un especialista en fisioterapia respiratoria, algo totalmente imprescindible sobre todo en momentos de reagudización de la enfermedad y que desde la sanidad pública no se cubre de manera satisfactoria.

Otro destino fundamental de los fondos que recaudamos es la  investigación y desarrollo de fármacos que ayuden a mantener la enfermedad bajo control.

La Asociación es también un punto de encuentro, de intercambio de experiencias y de apoyo entre las familias y en este sentido, estamos abiertos a todos los afectados por F.Q y familiares, sean o no asociados. Para nosotros es muy importante poder estar en contacto con todas ellas, ya que la experiencia de otras familias puede ayudar a superar situaciones que para cualquier persona resultan nuevas, ya sea por etapas de la propia enfermedad o por trámites administrativos o clínicos que surgen.

¿Cómo es el día a día de un afectado de Fibrosis Quística, es un tratamiento difícil de compatibilizar con las actividades diarias?

Para mantener controlada la enfermedad, las personas con Fibrosis Quística necesitan un cuidado permanente y sobre todo ser muy disciplinadas y constantes, ya que la enfermedad no permite tomarse días libres.

A diario tienen que tomar un gran número de medicamentos para combatir las infecciones respiratorias y facilitar las funciones que los órganos afectados tienen limitadas; cuidar la alimentación y mantener un riguroso control nutricional; y mantenerse activos y hacer deporte Cómo mínimo, si la enfermedad está en fase estable,  tienen que dedicar más de una hora por la mañana y otra por la noche para inhalar sus antibióticos y realizar sus ejercicios de fisioterapia respiratoria. Cuando son adultos, esta rutina la tienen que realizar también al mediodía.

Compatibilizar este tratamiento con los estudios, el trabajo, el deporte es complicado. De hecho la constancia en el tratamiento es una de nuestras mayores preocupaciones, ya que estamos viendo como pacientes jóvenes que han mantenido la enfermedad controlada y han estado muy bien durante la niñez, experimentan un empeoramiento en el momento en que se confían y se relajan en su rutina.

Fotógrafo: Pete Sánchez
Fotógrafo: Pete Sánchez

Recientemente han aparecido en los medios de comunicación informaciones sobre una “pastilla milagrosa” contra la F.Q.  ¿Qué hay de cierto en esta afirmación?

Afortunadamente la investigación médica nos ofrece continuas mejoras y permite desarrollar medicamentos cada vez más eficaces que, aunque no curan la enfermedad, ralentizan su avance y mejoran la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística. Recientemente se han comenzado a comercializar medicamentos como “Kalydeco”, que provoca una gran mejoría pero sólo es eficaz para las personas que padecen una determinada mutación de la enfermedad, lo que representa un 10 % del total de afectados;  y su heredero, “Orkambi”, que es apto para un mayor número de afectados, no todos, y ya ha empezado a comercializarse en algunos países, aunque en España está pendiente de la aprobación de la AEMPS, teniendo posteriormente que pactar precios el Laboratorio y el Ministerio de Sanidad. Estos nuevos fármacos han revolucionado el tratamiento de la enfermedad y nos hacer ver el futuro con gran optimismo, por ello necesitamos el apoyo de toda la sociedad y el compromiso firme de las administraciones sanitarias por incorporar su  uso a todos las personas que lo precisen, sea cual sea el estado evolutivo de la enfermedad.

La aparición de estos medicamentos, aunque esperanzadora, no nos puede hacer caer en triunfalismos.  La Fibrosis Quística es una enfermedad compleja que aún no tiene cura. Estas medicaciones aunque hacen la vida más fácil a algunos afectados, no implican abandonar el resto de tratamientos. Los resultados demuestran que son una ayuda para mantener sobre todo la función pulmonar, pero que no sustituye a la estricta rutina diaria de medicación, alimentación y fisioterapia.

ASOCIACIÓN CANTABRA DE FIBROSIS QUÍSTICA                             

C/ Cardenal Herrera Oria 63, Interior 39011 Santander

Tel: 942 32 15 41

E-mail: fibrosis@fqcantabria.org

http://fqcantabria.org

www.facebook.com/AsociacionCantabraDeFibrosisQuistica

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